Zeldzame ziekten vormen een grote gezondheidsuitdaging voor gezondheidssystemen vanwege beperkte kennis die beschikbaar is om ze te diagnosticeren, het beperkte aantal behandelingsopties (95% van de zeldzame ziekten missen nog steeds een goedgekeurde behandeling) en hun lage prevalentie*. Dat is de reden waarom zeldzame ziekten de afgelopen twee decennia een prioriteit zijn geweest voor de Europese Unie, wat resulteert in collectieve actie om de uitwisseling van kennis en toegang tot gespecialiseerde zorg voor patiënten te vergemakkelijken.
Het strategische doel van de EU voor zeldzame ziekten is het verbeteren van de toegang van de patiënt tot diagnose, informatie en zorg. Het helpt schaarse bronnen te groeperen die zijn verspreid over de EUPatiënten en professionals toestaan om ervaring en informatie te delen.
De Europese reactie kan worden gekenmerkt door een combinatie van belangrijke elementen:
- Europese referentienetwerken (ERNS) configureren en ondersteunen;
- Ondersteunen de definitie, codificatie en inventaris van zeldzame ziekten;
- Het ondersteunen van de aanwijzing en autorisatie van weesgeneesmiddelen;
- Bouw en breid de kennisbasis uit, ook door onderzoek;
- Patiëntorganisaties machtigen.
Ern zijn cross -border -netwerken die Europese ervaringen met ervaringen en ziekenhuizen verzamelen om de zeldzame en lage prevalentie en complexe ziekten en aandoeningen aan te pakken die zeer gespecialiseerde medische zorg vereisen.
Erns staat specialisten toe in Europa Bespreek gevallen van patiënten die getroffen zijn door zeldzame ziekten, lage prevalentie en complex, en geeft advies over de meest geschikte diagnose en de best beschikbare behandeling.
Op zeldzame ziektedag, Hadea geïnterviewd Professor Luca SangiorgiCoördinator van Ern Linkhet Europese referentienetwerk van zeldzame botaandoeningen, en President van de ERN Coordinators Groupdat is de raad van bestuur van de 24 ERNS.
- Kun je de relevantie van ERN uitleggen op het gebied van zeldzame ziekten?
Erns verzamelt 1600 Europese specialisatiecentra Het gaat over de zeldzame en lage prevalentie en ziekten en complexe aandoeningen die zeer gespecialiseerde medische zorg vereisen. De relevantie ervan op het gebied van zeldzame ziekten ligt in de mogelijkheid om kennisuitwisseling toe te staan en gemeenschappelijke paden en richtlijnen van de patiënt te creëren, die vervolgens worden gedeeld met de hele gemeenschap van medische zorg. Patiëntvertegenwoordigers zijn betrokken en hebben deelgenomen aan alle ERNS -processen, om ervoor te zorgen dat hun perspectief in het ERN -werk rekening wordt gehouden.
- De ERN zijn sinds 2017 door de EU gefinancierd. Wat beschouwt u als de belangrijkste successen?
Het belangrijkste succes van ERN is dat ze patiënten met een zeldzame ziekte toestaan een geharmoniseerde route geschikt voor diagnose en behandeling. Bovendien bevorderen ERNS een meer homogene behandeling van patiënten in deelnemende landen. Dit gebeurt bijvoorbeeld via de ERNS Virtual Discussion (CPMS) -tool waarmee artsen de meest uitdagende gevallen kunnen bespreken.
Bovendien helpen ERN -records, die pseudo -stimuleerde gegevens verzamelen over patiënten met zeldzame ziekten, een duidelijk beeld van de natuurlijke geschiedenis van de verschillende door ERN behandelde aandoeningen ontwikkelen. Dit kan het ooit mogelijk maken om nieuwe behandelingen te vinden voor aandoeningen die momenteel niet te behandelen zijn. Zeer weinig zeldzame ziekten hebben een beschikbare therapeutische optie en de records van Erns leveren een echte bijdrage aan de ontdekking van nieuwe behandelingen.
De ERNS hebben de EU ook geholpen te reageren op verschillende crises in de afgelopen jaren, zoals Pandemia Covid-19 en de Russische agressieoorlog tegen Oekraïne. De Commissie voor Leveranciers van Oekraïense medische zorg heeft een kader opgericht om advies te vragen aan Europese referentienetwerken over patiënten met zeldzame of complexe Oekraïense ziekten. Bovendien voeren ERNS samenwerking, capaciteitenontwikkeling uit en delen de best practices voor competente Oekraïense autoriteiten en gezondheidseenheden.
- Wat zijn de belangrijkste doelstellingen en verwachtingen voor lopende subsidies?
De belangrijkste doelstellingen zijn het stabiliseren en vergroten van de kansen die ERN creëert voor de behandeling van patiënten. We hopen ook toekomstige mogelijkheden te onderzoeken voor betere therapeutische en betere zorgopties, zoals het gebruik van kunstmatige intelligentie.
- Wat zijn de belangrijkste uitdagingen voor cross -border samenwerking voor zeldzame ziekten in Europa, en hoe ERN -subsidies hen helpen onder ogen te zien?
Er zijn nog enkele obstakels die effectieve samenwerking tussen kruisborder belemmeren. Om deze limieten onder ogen te zien, heeft de ERN -coördinatiegroep onlangs specifieke werkgroepen opgericht. Tegelijkertijd heeft de ondersteuning voor Oekraïense patiënten ons een duidelijk voorbeeld gegeven dat samenwerking tussen cross -border werkt. Ern verstrekt niet alleen behandelingen aan die patiënten in landen waar ze niet beschikbaar zijn, maar trainen ook referentieartsen om kennisoverdracht en implementatie van nieuwe procedures te vergemakkelijken.
Bijvoorbeeld mijn ziekenhuis, dat deel uitmaakt van Ern Link En het bevindt zich in Italië, het zal werken bij een patiënt uit een ander land waar chirurgische ervaring momenteel niet beschikbaar is. De chirurgen van het klinische centrum die naar de patiënt verwezen, zullen na specifieke training deelnemen aan een operatie. Hierdoor kunnen ze deze therapeutische strategie in hun land van herkomst herhalen.
- Hoe belangrijk is de steun van EU -financiering voor ERN?
EU -financiering is essentieel: zonder deze ondersteuning zouden veel van de activiteiten die ik heb genoemd niet haalbaar zijn. ERN heeft EU-fondsen ontvangen sinds de oprichting in 2017 en een directe subsidie van meer dan 77 miljoen euro dekt hun activiteiten voor de periode 2023-2027.
Er zijn voortdurende acties gericht op het creëren bewustzijn In EU -landen over het belang van ERN als een strategisch initiatief om patiënten met zeldzame ziekten te ondersteunen. Dit is een van de belangrijkste doelstellingen van de gezamenlijke actie over de integratie van de ERN in de National Health Systems (Jardin). EU -ondersteuning aan ERNS, het faciliteren van de interactie tussen EU -landen, is essentieel voor het bestaan van ERNS en voor de gemeenschap van zeldzame ziekten.
* Prevalentie: het aandeel van een bepaalde bevolking die op een specifiek tijdstip wordt beïnvloed door een medische aandoening
Achtergrond
Hadea beheert de 24 subsidies van Ern van 2023 tot 2027 met een totale EU -bijdrage van € 77,4 miljoen. Hadea behandelt ook de Gezamenlijke actie over de integratie van ERN in National Health Systems (Jardin)voor een totale EU -bijdrage van 15 miljoen euro.
Hadea heeft ook het contract afgenomen op de onafhankelijke evaluatie van Erns: ERNS Evaluation Results Report – Onafhankelijke evaluaties van Europese referentienetwerken en leveranciers van medische zorg – Europese Commissie
Euylatia Het is de vierde en grootste van de gezondheidsprogramma’s van de EU. Het programma biedt fondsen aan nationale autoriteiten, gezondheidsorganisaties en andere agentschappen door middel van openbare subsidies en aanwerving, wat bijdraagt aan een gezonder Europa.
Hadea beheert de overgrote meerderheid van het totale EU4Health -budget en implementeert het programma door het beheren van oproepen voor voorstellen en aanbestedingen van 2021 tot 2027.
Eerder gepubliceerd in de European Times.
